Personaalmeditsiin avab palju uusi võimalusi vähi ennetustegevuses, diagnostikas ja ravis, aga personaalmeditsiini igapäevaellu juurutamisega ei tohi liialt kiirustada.

Vähk on oma olemuselt geneetiline haigus, mis tähendab seda, et vähk tekib rakutuuma DNAs toimunud geenimuutuste ehk mutatsioonide tulemusena. Umbes 5– 10% juhtudest räägime aga pärilikust vähist, mille puhul geenimuutused kanduvad sugurakkudega vanematelt nende järglastele edasi. Ülejäänud juhtudel räägime üldjuhul nn sporaadilisest vähist, mille puhul geenimuutused tekivad elu jooksul erinevate riskifaktorite koostoime tulemusena. Lisaks on uuringute andmetel mitmete vähipaikmete, nagu näiteks rinnavähi, risk mõjutatud paljudest sagedastest, valdavalt mitte-kodeerivatest geenivariantidest ehk ühenukleotiidsetest polümorfismidest (Single-nucleotide polymorphism ehk SNP). Üksikud SNPd mõjutavad vähi haigestumisriski väga vähe, kuid kombineeritult on paljude SNPde mõju juba oluline. Teadaolevad vähiriski mõjutavad SNPd on leitud ülegenoomsetest assotsiatsiooniuuringutest ja nende liidetud mõju saab hinnata nn polügeensete riskiskooride (PRS) kaudu.

Väga oluline on ka vähi perekondlik anamnees. Näiteks ligikaudu 15– 20% rinnavähi juhtudest on perekondlikud, mis tähendab, et haigus esineb sagedamini perekonna liikmetel kui populatsioonis keskmiselt, isegi kui konkreetset geenimutatsiooni kandlust perekonnas pole leitud.

Et saada konkreetse isiku personaalset vähi tekke riski kõige täpsemalt hinnata, peaksime kõik riskifaktorid püüdma koondada ühte riskimudelisse ehk teisisõnu arvutama välja vähi tekke kumulatiivse ehk koguriski. Selleks kasutatakse erinevaid algoritme, millest näiteks rinnavähi puhul on üks tuntumaid Cambridge’i Ülikooli teadlaste poolt välja töötatud BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm). Selliseid algoritme on tulevikus võimalik kasutada vähi personaliseeritud sõeluuringutes ja erinevates varase avastamise programmides.

Geeniuuringud võimaldavad lisaks vähi tekke riskile hinnata ka haiguse prognoosi, tundlikkust konkreetsele ravile ja radikaalselt ravitud haiguse taastekke riski.

Haiguse prognoosi ja bioloogilisele ravile tundlikkuse hindamiseks määratakse rinnavähi puhul näiteks HER2 (human epidermal growth factor receptor 2) ehk inimese epidermaalse kasvufaktori 2. tüüpi retseptorgeeni amplifikatsiooni (DNA järjestuse koopiate arvu suurenemine) või geeni poolt toodetud valgu üleproduktsiooni. Kui meil on tegemist nn HER2-positiivse rinnavähiga, siis on kasvaja tundlik bioloogilisele sihtmärkravile trastutsumaabiga, pertutsumaabiga, trastutsumaabemtansiiniga jt analoogsete ravimitega.

Haiguse taastekke riski hindamiseks pärast radikaalset kasvaja eemaldamise operatsiooni kasutatakse sageli nn erinevaid vähigenoomi paneelteste, millest rinnavähi puhul on levinumad MammaPrint (70 geeni), PAM-50 (50 geeni), Oncotype DX (21 geeni) ja EndoPredict (12 geeni). Kui need testid näitavad kasvaja madalat bioloogilist aktiivsust, siis see kaitseb patsienti üleravimise eest, seevastu kõrge kasvaja bioloogilise aktiivsuse ehk agressiivse haiguse korral annab test raviarstile kindluse ka haiguse väiksema anatoomilise leviku korral määrata adjuvantne ehk abistav operatsioonijärgne keemiaravi.

On ka selliseid vähigenoomi paneelteste, mis uue põlvkonna diagnostikaaparatuuri ehk sekvenaatoreid kasutades võimaldavad meil samal ajal hinnata muutusi sadades geenides ja sellele vastavalt individualiseerida ka patsiendi ravi. Eestis on erinevate vähipaikmete puhul kõige sagedamini kasutatud Foundation Medicine’i testi, mis võimaldab korraga uurida üle 300 geeni ja uuringut saab teha nii kasvajakoest kui ka nn vedela biopsiana verest. Hetkel Eesti Haigekassa paneeltestide tegemise eest ei tasu.

Seoses geeniuuringute osatähtsuse tõusuga on suurtes vähikeskustes juba moodustatud nn molekulaaronkoloogia/molekulaargeneetika konsiiliumid (Molecular Tumor Board), mis hindavad geenimuutuste põhjal konkreetse patsiendi haiguse prognoosi ja võimalikku tundlikkust erinevatele sihtmärkravimitele. Sellise konsiiliumi koosseisu kuulub lisaks onkoloogidele kindlasti ka meditsiinigeneetika/molekulaargeneetika spetsialist.

Kogutud geeniandmetele parima kliinilise sisu andmiseks ehk konkreetsele patsiendile parima personaalse ravi määramiseks uuritakse aktiivselt tehisintellekti (artificial intelligence ehk AI) kasutamise võimalusi.

Kokkuvõttena avab personaalmeditsiin väga palju uusi võimalusi vähi ennetustegevuses, diagnostikas ja ravis. Nimetatud tegevused peavad olema piisava tõenduspõhisuse astmega ja need tuleb patsiendiga põhjalikult läbi arutada nii enne kui ka pärast testi tegemist. Personaalmeditsiini igapäevaellu juurutamisega ei maksa liialt kiirustada ja seda tuleks vajadusel teha väiksemate pilootprojektide kaudu.