Lili Milani on geeniteadlane ja farmakogeneetik. Milani uurib, kuidas inimestevaheline geneetiline varieeruvus mõjutab ravimite toimet, kõrvaltoimeid, haiguseid ja haiguste ravi. Lisaks juhib Lili Milani geenivaramu teaduskeskust ja annab oma panuse, et teadusavastused jõuaksid ka igapäevameditsiini.

Mis on geeniuuringute roll meditsiinis?

Tänapäeva meditsiinis on geeniuuringutel väga oluline roll, seda eriti pärilike haiguste korral. Meditsiinisüsteemis on geeniuuringud kasutusel olnud juba päris mitu aastat. Eraldi on olemas meditsiinigeneetika eriala, kus tulevased arstid õpivad geneetiliste haiguste spetsialistideks. Sellise eriarsti teenus on tänu geenitehnoloogia võidukäigule saanud viimaste aastate vältel areneda eriti kiiresti. Geenianalüüsid on muutunud palju põhjalikumaks; ühtlasi need odavnevad, mis aitab teenusel muutuda kättesaadavamaks ja ühiskonnas laialdasemalt kasutatavaks.

Võtame näiteks lapse, kes sünnib haruldase haigusega. Varajastel elukuudel suunatakse see laps meditsiinigeneetiku juurde, kes üritab analüüside abil välja selgitada, miks pisikese patsiendi keha ei toimi nii nagu peaks. Lapseeas avaldunud haiguseid uuritakse põhjalikult haiglas. Ka täiskasvanud, pealtnäha terved inimesed, võivad tihti haigestuda just geneetilise eelsoodumuse tõttu. Probleem seisneb selles, et nende inimesteni tihtipeale kahjuks ei jõuta. Isegi kui inimesed küll teavad, et nende suguvõsas on keegi varem noorelt rinnavähki põdenud, pole nad meditsiinigeneetiku juurde pahatihti jõudnud.

Selleks, et teada, kas on oht pärilikele haigustele, tasub kindlasti käia tavapärastes kontrollides ja sõeluuringutel. Lisaks rinnavähile on sagedaseks haiguseks ka perekondlik hüperkolesteroleemia, mis avaldub inimesel ebanormaalselt kõrges kolesteroolitasemes. Hüperkolesteroleemiaga inimene võib olla pealtnäha täiesti terve — sale ja füüsiliselt aktiivne, kuid tema geenides peitub selline muutus, mis takistab kolesterooli lagundamist maksas. Kõrge kolesteroolitase suurendab insuldi- ja südameinfarkti riske.

Milline on eestlaste üldine tervis?

Eestlastel esineb südame-veresoonkonna haiguseid rohkem kui Lääne-Euroopa riikides. Sellel on hulk põhjuseid. Alates suurest alkoholitarbimisest ja suitsetamisest kuni inimeste tervisekäitumiseni üldiselt. Samuti kirjutatakse Eestis vähem välja ravimeid, mis aitaksid mõningaid haiguseid ennetada. Oluline on rõhutada, et inimesed saavad enda tervise jaoks palju ka ise ära teha, olgu selleks siis tervislik toitumine, füüsiline aktiivsus või vajadusel kehakaalu langetamine. Tihtipeale on inimestel valik: kas teha muutusi enda elustiilis ja nii oma elukäiku parandada, või sellest loobuda ning proovida ravimitega enda tervist hiljem turgutada. Paratamatult on rasvumine ja kõrge kehakaal mitmesuguste haiguste riskitegur.

Milline on geeniinfo tulevik?

Järgmine samm on arendada tervishoiuteenust nii, et see oleks arstidele ja abivajajatele endisest veelgi kättesaadavam. Geeniinfost võiks tulevikus olla haiguste ennetamisel rohkem abi. Inimesed ei võta väga tihti vastutust ning vajavad lisamotivatsiooni. Siinkohal võivad geeniandmed aidata just teadlikkusest tingitud motivatsiooni lisamisega enda tervise eest hoolt kanda. Samuti on geeniinfo arstidele väga vajalik tööriist.

Teisalt on geeniinfo oluline ka ravimite kasutuses. Võib juhtuda, et esmalt määratud ravim ei pruugi inimesele sobida ning läbida tuleb pikk protsess, mille käigus üritatakse välja selgitada just see õige ravim ja vajalik annus. Ka siin saab appi tulla geeniinfo — on võimalik teha kindlaks, millised ensüümid inimese organismis on olemas, kui aktiivsed need on, või puuduvad need hoopis —, ning seejärel otsustada, kuidas koostada ravimiplaan. Loodetavasti jõuab selline “tööriist” piisavalt kiiresti arstide lauale. Samuti töötatakse selle nimel, et geenidoonoritele oleks võimalik anda lähtuvalt nende pärilikest eelsoodumustest soovitusi elustiili muutmise kohta. Eelsoodumusteks võivad olla näiteks laktoositalumatus või teise tüübi diabeedi haigusrisk. Isegi kui mõne haiguse puhul on geneetiline risk kõrge, on võimalik tervisliku elustiili abil haiguse tekkimist vältida.

Kuidas mõjutas koroonapandeemia geenitehnoloogiat?

Muidugi me soovime väga teada, miks mõned inimesed põevad COVID-19 raskemini kui teised. Keerulise haiguse taga on leitud geenid, mis on seotud kopsufunktsiooniga. Vere hapnikutase langeb seetõttu alla kriitilise piiri ja inimene vajab intensiivravi. Veel on raske öelda, millistel geenidoonoritel on kõrge või madal risk nakatumiseks. Küll aga võime juba praegu näha, et kõrge geneetilise riskiga inimeste seas on viis korda rohkem haiglaravi vajajaid; hetkel uurime edasi, kas geneetilise riski määramine annab midagi juurde lisaks teadaolevatele elustiili riskifaktoritele.