Harvikhaigus on harva esinev haigus. Ometi mõjutab see igapäevaselt miljoneid inimesi maailmas, Eestis küündib nimetatute arv saja tuhandeni. Hetkel tuntud umbes 8000 haruldasele haigusele lisandub igal aastal kümneid uusi haruldasi seisundeid. Vaatamata meditsiini ja teaduse arengule ei osata kõigile tervisehädadele alati diagnoosi panna, lisaks võib esineda probleeme õige ravi leidmisel.

Eesti Puuetega Inimeste Koda ja SA Eesti Agrenska Fond on harvikhaiguste teemaga tegelenud juba alates 2001. aastast, mil asuti suhtlema Euroopa harvikhaiguste katusorganisatsiooniga EURORDIS ning algas Eesti Agrenska keskuse teenuste arendamine. Oleme Eesti Puuetega Inimeste Koja esindajatena osalenud aktiivselt harvikhaiguste arengukava väljatöötamisel ning panustanud harvikhaiguste-teemaliste ümarlaudade korraldamisse, millest esimene toimus 17. aprillil 2014. Tänavu 26. veebruaril toimub juba üheteistkümnes ümarlaud.

Ajakirja Sinuga erinumbris võtamegi fookusesse haruldased haigused ning vaatame, mida olulist siin Eestis ja mujal toimub. Erinumbri eesmärk on täita ka harvikhaiguste-teemalise käsiraamatu rolli – selgitame, mis on harvikhaigused, vaatleme lähemalt mõnda diagnoosi, otsime koos asjaosalistega ravivõimalusi ning jagame vajalikke viiteid, kust harvikhaiguste teema kohta lisainfot ammutada.

Uurime poliitikakujundajatelt, kuidas toetab praegune süsteem harvikhaigeid ning nende lähedasi. Tutvustame peredele pakutavat tuge, küsime Haigekassa esindajalt, milline on harva esinevate haigustega inimeste ravi rahastamine ning millised väljakutsed riigil ees seisavad. Uurime geneetikult dr Tiina Reimandilt, kuidas toimub harvikhaiguste diagnoosimine. Geenivaramu ja geneetikakeskuse osalusest harvikhaiguste ennetamisel, avastamisel ning ravis räägib professor ja meditsiinigeneetik Neeme Tõnisson. Heidame pilgu heategevusele ning tutvustame TÜ kliinikumi Lastefondi.

Mida tähendab igapäevaelu harva esineva haigusega, selgitavad keerulise diagnoosiga inimesed ise. Pereloomine on vastutusrikas otsus igaühe jaoks, ent mida toob emadus kaasa siis, kui põed ainsa naisena Eestis üliharuldast Gaucher' tõbe? Eestis ainsana skeletilihaste nõrkust põhjustavat Pompe’i tõbe põdev mees avab ausalt kaks aastat ja kaks kuud kestnud eluperioodi lootusetu voodihaigena ning kirjeldab, kuidas tal õnnestus uuesti naasta aktiivse elu juurde. Haruldane ja ravimatu haigus muudab elu kahtlemata keeruliseks, kuid see ei takista käimast tööl või tulemast näiteks purjetamises maailmameistriks.

Suur tänu Sanofi Genzyme toetuse eest ajakirja väljaandmisel. Suur aitäh kõigile, kes ajakirja valmimisse panustasid!