Eesti Fenüülketonuuria Ühing loodi 1994. aastal ning algul oli eesmärk liita vaid fenüülketonuuria ja galaktoseemia diagnoosiga inimesi ja nende peresid. Kuid 2020. aasta suvel otsustas ühing võtta oma tiiva alla teistegi harvaesinevate kaasasündinud ainevahetushaigustega patsiendid ja nende pereliikmed, kes seda soovivad. Ühe harvikhaiguse teemat tutvustab Ann Õun, kes on fenüülketonuuriaga lapse ema ning Eesti Fenüülketonuuria Ühingu juht.

Kuidas too haigus avastatakse ja milline näeb välja ravi?

Eestis tehakse 1993. aastast kõigile vastsündinutele fenüülketonuuria sõeluuring, milleks võetakse kolme päeva vanusel beebil varbast verd. Üldjuhul 28 päeva on see kriitiline piir, millest alates hiljemalt tuleb minna rangele valguvaesele dieedile. Ravi kui sellist pole, küll aga aitab kahjustusi vältida õige ravitoidu (valguhüdrolüsaadi) ja valguvaese dieedi kombinatsioon kogu elu jooksul.

Samas pole dieeti lihtne korraldada, sest teatavasti ükski organism ilma valguta toime ei tule. Paraku sisaldab igasugune valk ka üht aminohapet nimega fenüülalaniin, mis on fenüülketonuuriku jaoks mürk. Just see teeb talle palju kurja, ladestudes ajusse ja tekitades seal pöördumatuid kahjustusi. Sisuliselt võib fenüülketonuuria patsient täiesti rahuliku südamega süüa vaid kurki ja õuna. Kogu muu toidu puhul tuleb väga hoolega jälgida valgusisaldust, mis peab olema nii madal kui võimalik. Välistatud on praktiliselt kõik, mis tundub tavainimesele normaalne: liha, kala, muna, piim, või, kõik jahud, teraviljad, tangud, soja... Tugevalt piirama peab ka mõnede puu- ja köögiviljade tarbimist.

Milline näeb välja fenüülketonuuriaga inimese ja tema pere argipäev?

Põhiline erisus puudutab toitu. Toidumure tekib kohe, kui beebi on sündinud, kuna ema rinnapiim sisaldab ju samuti valku. Õnneks tänapäeval on infot selle haiguse kohta juba rohkem ja emasid julgustatakse oma lapsele rinnapiima andma, kombineerides seda spetsiaalse seguga. Lastel võetakse näpu otsast proove, et näitu jälgida. Samas võib viimase ekslikult üles lüüa ka muu, näiteks väike nohu.

Suurimaks mureks on varjatud pahalased ehk roogadesse peidetud sobimatud ained. Halvim neist on magusaine nimega aspartaam, mis on tegelikult puhas fenüülalaniin. Fenüülketonuuriaga inimene ei tohiks aspartaami üldse tarbida. Kahjuks on päris suhkur kallis, magusained aga odavad ja nii peidetakse viimaseid üha rohkem sinna, kus kahtlustadagi ei oska: ketšupisse, siirupisse – nendega omakorda valmistatakse muid toite.

Roogade valmistamisel kasutame palju asendustoiduaineid. Meil on oma makaronid, oma riis, oma jahu, oma munaasendaja – enam-vähem kõigel on asendaja. Fenüülketonuurikule sobivad makaronid ei ole üldse need, mis tavapoes müügil, ja samamoodi erineb ka nende hind. Näiteks üks tavaline poolekilone pakk meie lapsele sobivaid makarone maksab kaheksa eurot. Ütleme siin vahel poolnaljaga, et meil on tõeliselt kallid lapsed.

Omaette teema on eritoiduainete kättesaadavus. Mõistagi ei müü neid Eestis mitte ükski toidukauplus. Olime sunnitud tellima toiduaineid Saksamaalt ja Poolast ning iga postipaki maksumusele tuli lisada veel kulleritasu, mis oli umbes 35–40 eurot. Õnneks on nüüd ka Eestis olemas üks ravitoitu maale toov ettevõte, kes on võtnud oma südameasjaks fenüülketonuuriaga patsientide aitamise ja tänu neile on Eestis saadaolevate toiduainete valik üsna jõuliselt laienenud.

Kui Eestis on tavalise koolitoidu päevane maksumus 1 euro ja 34 senti, siis minu lapsele sobiva toidu lisamaksumus päevas oleks 4,67. Nii töötavad fenüülketonuuriaga lapse vanemad lapse koolisöökla varustajatena. Toitlustajaga lepitakse kokku, et vanem toob eritoiduained kohale ja toitlustaja valmistab neist roa. Osa omavalitsusi maksavad vahe kinni, mõnel pool tellitakse koguni ise koolikööki vajalikud toiduained. Viimsi vallas tellitakse eritoit isegi lasteaeda. Tallinna linn teatas aga, et nemad koolitoidu lisamaksumuse katmist vajalikuks ei pea, kuna pole selleks kohustatud. Õnneks sain 2020. aasta lõpus vastuse õiguskantslerilt, kelle sõnul tuleb lapsele siiski tagada diagnoosile ja vanusele vastav toit ka koolis ning kelle ärgitusel püüame peagi leida lahenduse ka Tallinnas. Siiski leidub lapsi, kes käivad koolis oma toidunõuga ja teinekord juhtub, et supp on vihikute vahel laiali.

Laps eakaaslaste seas ja ahvatlused?

Kuidas selgitada fenüülketonuuriaga lapsele, et ta peab terve elu järgima kindlat dieeti? Mida väiksem laps, seda rohkem me vanematena muretseme. Ikka ju kutsutakse rühmakaaslase sünnipäevale, kus laud head-paremat täis ja sünnipäevalapse vanemad pakuvad lahkelt snäkke, kartulikrõpse, ketšupiga viinereid. Ka teismelised üritavad piire nihutada – tihti sõprade mõjul – lootes, et ehk ei juhtu midagi.

Kuidas selgitada fenüülketonuuriaga lapsele, et ta peab terve elu järgima kindlat dieeti? Mida väiksem laps, seda rohkem me vanematena muretseme.

Ühekordne valguga patustamine püsivat ajukahjustust ei tekita, aga kui dieeti rikkuda pikema aja vältel, muutub asi ohtlikuks. Tulemuseks on vaimne mahajäämus, arengu pidurdumine, võivad tekkida krambid ja välistatud pole kiirabiga haiglasse sõit. Muuseas, ka haiglas on fenüülketonuuria patsiendil keeruline – olles küll meedikute kontrolli all, ei taga seal eritoitu ega ravitoitu mitte keegi. Fenüülalaniini kuhjumine ajus põhjustab psüühilise tervise probleeme, tasakaaluhäireid, meeleoluhäireid, paanikahooge jne. Kuna aju kujuneb välja esimese 18 eluaasta jooksul, on just lapseiga see kriitiline aeg, mil valk tuleb organismis hoida võimalikult madalal.

Nii me õpetamegi oma lastele maast madalast peale, et igal inimesel on oma toit. Õnneks tänapäeval on see suhteliselt lihtne, sest igasugu talumatusi ja erisusi on niigi palju.

Ainevahetushaigusega lapsed söövad palju puu- ja köögivilju, mis tekitab jällegi mure, et kõht jääb tühjaks. Tühi kõht aga häirib õppetööle keskendumist ja tekitab halba enesetunnet. Lahendus on oma toidupakk kaasa anda, samas osa lapsi häbeneb teiste ees süüa. Vahel häbenetakse oma haigust – kõike tuleb ette. Nii et pere toetus on siin ülioluline ja mitte ainult lapseeas, vaid see peaks kestma terve elu. Elukestvat tuge harvikhaigustega inimestele püüab pakkuda ka meie ühing.

Millega tegeleb fenüülketonuuria ühing?

Olen alati pidanud väga oluliseks, et sarnase diagnoosiga laste või noorte vanemad vahetaksid infot, suhtleksid omavahel. Võib küll Google’i lahti võtta ja ise uurida, samuti jagab teavet arst. Kuid praktilisi näpunäiteid, kogemusi – mis konkreetselt meie puhul ongi need kõige väärtuslikumad – saab ikka teiselt vanemalt.

Fenüülketonuuria ühing korraldab laagreid, kus põhirõhk on toidutegemisel ja selles osalevad ka lapsed. Laagrites õpitakse, kuidas ja mida valmistada nii, et fenüülketonuuriku menüü oleks maitsev ja mitmekesine, samuti õpetatakse arvestama tarbitavas toidus esinevat fenüülalaniini kogust. Viimasel ajal oleme korraldanud isegi eraldi toiduvalmistamise töötubasid ja kaasanud neisse erinevaid maaletoojaid ja tootjaid, kes tutvustavad oma tooteid ning annavad neid kohapeal maitsta. Eritoidud on, nagu mainitud, väga kallid ja kõik ei julge osta toiduainet, mille osas pole üldse kindel, kas laps seda sööb. Näiteks jõudis Eestisse hiljuti valguvaba kanapihvi pulber. Kana ennast seal pole, aga kanamekiga kotlette saab sellest teha umbes 20 tükki. Kui nüüd laps otsustab seda isegi mitte proovida, siis on paki hinnaks olev ligi 40 eurot samahästi kui maha visatud.

Peale info jagamise ja kogemuste vahetamise on ühingu eesmärk ka suhtlus ametnikega, riigiga. Vajadusel aitame suhelda omavalitsustega, lahendamaks diagnoosi saamisega või tugiteenuste hankimisega seotud muresid.

Kui jutt on ainult eritoidust, siis tuleks fenüülketonuuriaga laps järelikult lugeda terveks?

Nii arvavad tihtipeale ametnikud, kuid ühing selle vaatepunktiga ei nõustu. 2019. aasta detsembris valiti uus juhatus, mille etteotsa sattusin. See langes paraku kokku ajaga, mil fenüülketonuuriaga lapsed hakkasid äkki saama Sotsiaalkindlustusametist oma puudetaotlusele eitavaid vastuseid ja seda ilma põhjenduseta. Olime sunnitud reageerima – järgnesid pikad väsitavad diskussioonid, samuti koostasime märgukirja peaministrile, sotsiaalministrile, õiguskantslerile, riigikontrolörile...

Keegi kusagil oli lihtsalt otsustanud fenüülketonuuriaga inimesed nii-öelda terveks tunnistada, jättes nad ilma puudest ja sellega seoses ka puuderahast ning kõikidest muudestki puudega kaasaskäivatest teenustest ja toetustest.

Väikese kõrvalepõikena meenutaks siinkohal, et fenüülketonuuriku ravi koosneb kahest komponendist: esiteks on dieet ja teiseks tarvitavad nad valguasendust ehk valguhüdrolüsaati. Viimane on samuti väga kallis, mistõttu seda rahastab Haigekassa.

Sotsiaalkindlustusametnikud olid asjast aru saanud sisuliselt nõnda, et kuna haigekassa ju maksab ravitoidu ja vanemad ennetavad puude tekkimist, siis ongi need lapsed järelikult terved. Kuid ametnikud, kes polnud meiega konsulteerinud, ei teadnud, palju eritoiduained tegelikult maksavad. Pärast pikki vestlusi ja Riigikogu sotsiaalkomisjoni kaasamist tipnes asi seadusemuudatusega, mis võeti vastu mai alguses. Viimasega loodi eraldi toetus – Puude ennetamise toetus – ja seda saab Sotsiaalkindlustusamet määrata teatud harvikhaigustega patsientidele, sh fenüülketonuuria ja galaktoseemiaga inimestele. Paraku puudutab too seadusemuudatus ainult kuni 16-aastaseid.

Loomulikult teeb pere omalt poolt kõik selleks, et lapsel kahjustust ei tekiks. See eeldab vanematelt iga päev ressursside panustamist ja riigi toetus puude säilitamise näol oleks siin ülimalt oodatud. Seni on meid aga aktiivselt toetanud Epikoda, Epifond, TÜK Lastefond ja mitmed eraettevõtted, kellele oleme südamest tänulikud.

Miks kuulub teie ühingusse teistegi harvikhaigustega inimesi?

Kirjeldatud arvukate diskussioonide valguses tuli lagedale veel üks pikalt varjus olnud teema. Nimelt jõudis laiema üldsuse teadvusse harvikhaigus kui selline. Ka meil Eestis on patsiente, kelle haigus on nii haruldane, et Eestis on selle põdejaid võib-olla üks ja kogu maailmas sadakond või vähemgi.

Nad on jäetud täiesti üksi, sest ainsana ju ühingut, mis kaitseks ja toetaks, moodustada ei saa. Seega otsustas EFÜ 2020. aastal võtta vastu teisedki harvikhaigustega inimesed ja nende lähedased, kes seda soovivad.

Just eile võttis minuga ühendust üks harvikhaigusega lapse ema. Toda haigust põeb maailmas üldse kuskil 50 inimest. Ema kirjeldas olukorda, kuidas nad geneetikuga kahekesi lihtsalt istusid maha ja mõtlesid, et mis siis nüüd edasi teha. Eestis ei tunne toda tõbe õieti keegi ja vanemad on jäetud üksi.

Kas päriselu ikka mahub paberipatakasse?

Suur probleem ongi see, kuidas anda otsustajatele korrektset infot, tekitada talle nii-öelda pilt silme ette elust, mida harvikhaigusega lapse pere tegelikult elab. Kuidas seda kõike digilukku kirja panna?

Suur probleem ongi see, kuidas anda otsustajatele korrektset infot, tekitada talle nii-öelda pilt silme ette elust, mida harvikhaigusega lapse pere tegelikult elab.

Puuet taotleva inimese kätte antakse täitmiseks paks klade või on sama küsitlus veebiversioonis, ent samas puuduvad seal sageli lahtrid, kus saaks kirjeldada täpselt neid probleeme, mis kõige enam muret teevad.

Ka digilugu ei kajasta alati päris olukorda. Seal võib olla kirjas, et pere saab hakkama, kuid miskipärast on jäetud mainimata näiteks, et kõnealune laps ei saa iseseisvalt riidesse ega käi ise tualetis. Digilukku peaks kirja saama võimalikult täpselt kogu see olukord, millega puudega inimene ja tema pere igapäevaselt rinda peavad pistma nii, et see ka ametnikele kohale jõuaks.

Milline on praeguste harvikhaigusega laste tulevik?

Fenüülketonuuriaga lapsed, kes on saanud õigel ajal diagnoosi ja ravi peale, kasvavad üldiselt kenasti ja käivad tavakoolis, hiljem astuvad ülikooligi. Haiguse väljaravimise võimalust oodatakse muidugi pikisilmi. Osa inimesi on pannud lootused geneetikale – usutakse, et ehk areneb too teadusharu lõpuks nii kaugele, et suudetakse istutada puuduolev ensüüm organismi. Samas on Ameerikas juba kasutusel ravim, mis võimaldab fenüülketonuuriaga inimesel süüa endisest rohkem valku, aga kahjuks on sel ravimil ka tugevad kõrvaltoimed. Nii ongi seni ainsaks lahenduseks järgida eluaeg valguvaest dieeti ja loota eritoiduainete taskukohasele hinnale ning kättesaadavusele, kindlasti ka riigi toele.