Pereloomine on vastutusrikas otsus igaühe jaoks. Mida aga toob elu ja emadus kaasa siis, kui põed ainsa naisena Eestis üliharuldast Gaucher' tõbe?

Kolmekordne ema Mariliis Himanen (33) teab rääkida.

Valgusta natuke lugejat, mida see haigus endast kujutab?

See on geneetiline ainevahetuse häire, mille tulemusel puudub teatud ensüüm kehas ning inimene peab saama ensüümasendusravi. Vastasel juhul ladestuvad jääkained valedesse kohtadesse. Näiteks, kui minul lapsena haigus avastati, olid mul ninaverejooksud, halb verepilt ning pisted kõhus. Viimane vaevus tekkis seepärast, et teatud ained ladestusid põrna ning see oli kasvanud väga, väga suureks. Kui sa ravi ei saa, siis ladestuvadki Gaucher' rakud igale poole sinu kehasse, kasvõi liigeste vahele või organitesse – tavaliselt siis põrna ja maksa.

Missuguseks see stsenaarium võib kujuneda, kui haigust piisavalt kiiresti ei avastata?

Osal on tulnud eemaldada näiteks põrn või maks, et nad ei rebeneks, kuna on muutunud eluohtlikult suureks. Ilma ravita halveneb inimese elukvaliteet aastatega, jätkuvad valud ning verejooksud ja lõpuks…

Oled ilmselt ka oma nahal tunda saanud, mis juhtub, kui ravi pooleli jätta.

Jah. Natuke rohkem kui aasta enne esimese lapse sündi tegin hulljulge otsuse minna aastaks Austraaliasse. Tahtmine maailma avastada oli suur. 

Arst ütles mulle, et jumal tänatud, et sa Inglismaad ei valinud – kuna ka kliima pidavat tervist palju mõjutama. Päikeseline ja kuiv kliima annab meeletult reipust juurde. Ma ei ole elus nii energiline olnud kui Austraalias veedetud aja jooksul. Alles lõpu poole hakkasin tundma, et midagi on valesti. Märkasin, et jalgadele tekivad hästi kergelt sinikad ja tervis hakkab imelikuks muutuma. Lõpptulemusena oli Eestisse jõudes kliimamuutus nii suur, et kaks kuud hiljem kukkus tervis täitsa kokku ja pidin Tartu haiglasse minema. Selgus, et igale poole mu kehasse oli kuhjunud meeletult Gaucher' rakke.

Milles see tervise kokkukukkumine väljendus?

Kehale tekkis palju sinikaid ja kui muidu tundsin end justkui normaalselt, siis ühel päeval tööl olles käis peas justnagu prõks, algas suur surin ja pilt kippus eest kaduma. Pärast seda surises pool pead kogu aeg ja samuti käis pea pidevalt ringi. Käisin EMO-s, aga ei suudetud leida põhjust ega nähtud probleemi. Võtsin oma Tartu raviarstiga ühendust ja ta palus, et ma läheksin haiglasse. Olin paar päeva haiglas ja analüüside tulemusel selguski, et Gaucher' rakke oli aastaga palju tekkinud: kolded olid igal pool kehas. Soovitati paar kuud rahulikult võtta ja mitte tööd teha. Pidin puhkama ja kosuma. Raviga taasalustades muutus tasapisi kõik jälle normaalseks.

See oli ka ainus kord 20 aasta jooksul, kus tagasilöök on olnud nii suur. See näitas minu jaoks täpselt ära, mida tähendab aasta ilma ravita.

Kuidas ja kui palju haigus sinu elu hetkel mõjutab?

Hetkel tegelikult väga ei mõjutagi. Meie haigus jaguneb väga mitmetesse kategooriatesse ja mina olen veel leebekujuline näide – üks tugevamaid ja kergemate sümptomitega, võrreldes sama tüübi teiste patsientidega. Näiteks minu Soome sõbrannal on minuga täpselt sama tüüp, mis avastati küll natuke hiljem, aga isegi ravi saades on tal meeletud komplikatsioonid, valud liigestes ja muud probleemid. Hoolimata sellest, et oleme ometi ühe tüübi kandjad...

See on huvitav haigus, millel on justkui mustmiljon versiooni. Ühel patsiendil võib olla probleeme, millest teine ei tea mitte midagi.

Lugesin kusagilt, et vahel pead näiteks bussis istet paluma?

Aeg-ajalt kimbutab mind mingi roietevaheliste närvide valu, mida ei ole suudetud seletada. Rindkeresse tekib järjest kasvav valu, tahad rahulikult hingata ja mõtled, et kui survet kusagil pole, võiks ju paremaks minna, aga lõpuks läheb valu nii talumatuks, et võid pildi tasku visata. Välismaal teiste patsientide või arstidega rääkides olen kuulnud, et ma pole ainus, kes on seda kurtnud.

Teiseks tekivad vaatamata ravile umbes kord kuus haigusest tingitud väsimuse lained. See on nädal-paar kestev periood, kus tunnen, et olen rohkem väsinud, ehkki ise ma seda enam jooksvalt nagu ei teadvustagi, et oh, see on nüüd jälle haigusest. Olen niimoodi üles kasvanud ja vahel, kui kusagilt valutab, siis ei teagi enam, kas see on teiste jaoks normaalne või ei.

Nooremana oli sul ka üks psüühiliselt raskem periood.

Jah, teismeeas tekkis depressioon, kuna pidin kogu aeg – üle nädala – ravil käima ega tohtinud sporti teha nagu sõbrad. Tundsin, et tahaks olla nagu teised. Tihti mõtlesin küsimusele, et miks just mina pean olema sellise saatusega. Tahtsin võtta oma elu sama vabalt kui teised, mitte pidevalt mõelda, et olen haige. Mingil hetkel isegi hakkasin vältima ravil käimist, puudusin palju, käisin heal juhul korra kuus. Varjasin seda oma vanemate eest seni, kuni ükskord võttis arst mu emaga ühendust ja ma jäin vahele. See tekitas minus piinlikkust – tekkis tunne, et olen vedanud oma arsti ja vanemaid alt. Tegelikult aga oli ju ravil käimine vajalik eeskätt minu enda jaoks. Pärast seda võtsin end kätte ja hakkasin ilusti ravil käima.

Mis Sind depressioonist läbi aitas?

Mõned kuud pärast kirjeldatud juhtumit sain kutse Rootsi Gaucher' ühingu koosviibimisele. Alates sellest leidsin endas üles teistsuguse suhtumise. Tundsin, et pole ainus ega üksi kogu selles Gaucher' maailmas, on teisigi – nii noori kui ka vanemaid inimesi –, kes on täpselt samal teekonnal.

Tunne, et keegi mind mõistab, ilma et ma peaks oma mõtteid lõpuni rääkima, oli hämmastav.

Tunne, et keegi mind mõistab, ilma et peaks oma mõtteid lõpuni rääkima, oli hämmastav. Kogu see tutvusringkond, mis aastatega ja rahvuste kaupa kasvas – võin neid julgelt kutsuda oma Gaucher' perekonnaks. Isegi kui kohtume mitme aasta tagant korra, on ikkagi tunne, nagu oleksime koos üles kasvanud.

Kõik see pühkis minu depressiooni jäädavalt minema. Olen pigem õnnelik ja oma eluga rahul. Oskan näha fakti, et minul on isegi vedanud – on palju tõsisemategi hädadega inimesi. Vahel tundub juba endalegi, et diagnoos ise kõlab hullemini kui reaalsus, mis mind terve elu saatnud on. Nii et võti on saatusekaaslaste leidmises, aga kindlasti peab ka iseendaga rahu tegema.

Millal julgesid emakssaamisest esimest korda unistada?

Kunagi väga ammu, mil olin alles laps ega teatud veel, mis saama hakkab – kas üldse rohi on olemas ja nii edasi, siis öeldi küll mu emale, et võib-olla peab tulevikus minu lapsesaamise mõtted maha matma. Aga kui hakkasin ravi saama ja suuremaks kasvasin, siis öeldi juba, et tegelikult takistusi ega probleeme pole, sõltub, kuidas ise end tervise mõttes tunnen.

Kuskil kahekümnendate aastate paiku tekkiski soov, et loomulikult tahaks peret ja elada normaalselt nagu teised. Ka tervis oli tolleks ajaks stabiliseerunud ega tundunud enam probleemina.

Miks pereloomine Sinu jaoks tähtis oli?

Eks ikka igatsesin, et elu jääks kestma ja majas oleks rõõmu – mitte nii, et elad vaikselt omaette oma elu ära. Tahtsin, et oleks, kellega koos aega veeta ning rõõme-kurbusi jagada.

Ja rõõmu on lapsed toonud mulle palju!

Enne selle suure soovi teostamist eelnes muidugi korralik eeltöö. Alates 19. eluaastast olen käinud välismaal konverentsidel ja seal oli mul alati võimalik kõik oma küsimused esitada mõnele asjast veelgi teadlikumale professorile või näiteks ravimifirmadega suhelda.

Minu kõige suurem mure oli see, kas tohin samal ajal rohtu saada, kui last ootan. 

Kui see teema rohkem päevakorda tuli, pani arst mulle ka geneetiku juurde aja, et saaksin täiendavaid vastuseid ja ei muretseks üle. Geneetik seletas kõik nii ilusti lahti, et see andis mulle südamerahu. Minu kõige suurem mure oli see, kas tohin samal ajal rohtu saada, kui last ootan. Geneetik tegi mulle puust ja punaseks selgeks, kas ja kui palju haigus mu lapsi ohustab.

Kuivõrd Sinu haigus lapsi mõjutab?

Reaalselt saavad nad olla ainult edasikandjad ning tõenäosus sellekski on vaid 25%.

Minu emal ja isal on mõlemal olemas see haige geen. Isegi kui mõlemal on geen olemas, on avaldumiseks vaja veel, et mõlemad annaksid selle geeni ka lapsele kaasa. Nii et haigestumise võimalus on väga väike. Kui näiteks ainult isa oleks andnud, oleksin olnud võimalik kandja nagu mu lapsedki. Aga kui nad oleks olnud rohkem kui kandjad ja oleks olnud täiesti kindel, et ka mu lapsed pärivad sama haiguse, siis oleksin oma unistusest luua pere loobunud.

Kui riskantne rasedus selle haigusega on?

Rasedus ise ei ole riskantne, kui oled stabiilselt ravi saanud ning kõik näitajad on korras – siis sujub kõik hästi.

Esimese raseduse ajal ütles ämmaemand, et ma virisen vähem kui n-ö terved rasedad. Ma olevat vapram kui paljud teised.

Ainus asi, mida märkasin ja mille põhjustajaks peeti mu haigust, oli trombotsüütide langus kõikide rasedustega. Kui trombotsüütide tase on liiga madal, siis on verd raske pidama saada, mistõttu võib sünnituse ajal olla verekaotus väga suur. Seda esineb küll vahel ka tavarasedatel, aga ükskord oli nii, et andsin ämmaemanda jaoks vereanalüüse vahetult pärast ravi saamist, ja näit oli sel hetkel kõvasti  parem. Nii et seda jälgiti minu puhul kõigi rasedustega, muud väga ei pidanudki teistmoodi tegema.

Kõik on siiski kulgenud viperusteta ning juba oledki kolme lapse ema. Mida teed kolmanda lapsega teistmoodi kui tegid esimesega? Ja kas oled pidanud haiguse tõttu emana ka millestki loobuma?

Neid teisititegemisi on palju! Alguses ei osanud üldse, muretsesin ja mõtlesin meeletult üle. Randmed on minu üks nõrk koht.

Ma pole saanud lapsi pikalt süles kanda.

Seepärast pole ma saanud oma lapsi pikalt süles kanda nagu mõni, kes koristab terve maja ära, laps süles. Minu lapsed on kõik harjunud olema mu lähedal, näiteks beebipesas, aga sülelapsed pole nad olnud. Teistpidi on see jällegi positiivne: nad pole liiga minu külge klammerdunud ega ära hellitatud.

Kas mõne uusaastalubaduse ka annad?

Lubadust ei oskagi öelda, aga suur muutus on see, et saan lõpuks tilgutiravist lahti. Uus ravim tuli Eestisse juba 2 aastat tagasi, aga kui selgus, et meil on plaanis ka kolmas laps, siis öeldi, et parem on ravi vahetada siis, kui perekomplekt on koos. Arstidel lihtsalt ei ole veel piisavalt teadmisi tabletiravi võimalikest mõjudest.

Aga nüüd olen sealmaal, et sain analüüsid ära anda ja ootan jaanuari, et ravi vahetada. Usun, et see teeb elu hulga lihtsamaks pärast 20 aasta pikkust kaks korda kuus nõeltega torkimist – mu sooned on juba betoonist vist! (Naerab.)