Doktor Tiia Reimand on arstiteadlane, pediaater ja geneetik ning Eesti Inimgeneetika Ühingu asutajaliige. Oma töös uurib ta kromosoomhaigusi ning tegeleb ka sünnieelse diagnostikaga. Tema on üks neist, kes ärevil vanematele helistavad ja tulemuse teatavad – vahel hea, ent vahel ka mitte nii väga hea.

Dr Tiia Reimand – puutute igapäevatöös kokku harvikhaigustega. Milliste Eestis eriti harva esinevate diagnooside tuvastamisel olete oma panuse andnud?

Minu igapäevatöö koosnebki vaid harvikhaigustest, sest kõik geneetilised haigused on harva esinevad. Praeguse seisuga on näiteks sagedasim kromosoomhaigus, Downi sündroom, mille esinemissagedus on umbes 1:500 viljastumise kohta, muutunud paljudes riikides, ka Eestis, sünni hetkeks haruldaseks haiguseks ja seda tänu meie diagnostika järjest parematele võimalustele.

Seega ma ei saa tuua siin välja üht-kaht konkreetset haigust. Olen olnud haruldasi haigusi käsitlevate erinevate teadusprojektide üheks põhitäitjaks, üks neist oli näiteks professor Vallo Tillmanni juhitud "Lapse arengut, krooniliste haiguste patogeneesi, diagnoosimist ja ravi kaugtulemusi määravad tegurid lastel: uued võimalused nende mõjutamiseks ja raviks." Samuti olen olnud põhitäitjaks professor Katrin Õunapi eestvedamisel läbi viidud erinevates projektides, mille käigus oleme uurinud päriliku kurtuse levimust ja geneetilisi põhjuseid, kaasasündinud düsmorfsete tunnuste ja samuti kasvu- ja arenguhäirete geneetilisi põhjuseid lastel. Hetkel uurime haruldaste kaasasündinud lihashaiguste ja neurometaboolsete haiguste levimust ning diagnostika võimaluste parandamist.

Sageli ei saa geneetik edastada patsiendile ja tema lähedastele rõõmustavat teadet – et ravi on olemas ja kõik saab korda. Kuidas nende olukordadega toime tulla?

Me saame häid uudiseid anda tõesti kahjuks väga harva. Neid edastame peamiselt sünnieelselt, kui me ei ole tulevasel lapsel leidnud perekonnas juba teadaolevat pärilikku haigust ja võime perele anda kindluse vähemalt ühegi konkreetse haiguse osas. Enamasti on meie vastused aga kahesugused.

Saame häid uudiseid anda tõesti kahjuks väga harva.

Esiteks me saame öelda, et ei leidnud teadaolevalt haigusseoselist muutust, mis aga ei tähenda, et seda muutust isiku pärilikus informatsioonis ei oleks. Lihtsalt momendi teadmiste valguses me ei leidnud seda. Igal inimesel on pärilikkuse materjali sadade tuhandete muutuste piires ja enamus neist muutustest ei põhjusta haigusseisundit. Kõiki haigusega seotud muutuseid me aga momendil veel ei tea. Mõnes mõttes võib pidada ka selliseid vastuseid natuke halvaks, kuigi enamik perekondi ohkab neid kuuldes kergendatult. Aga kuni me ei tea, mis on põhjustanud selle konkreetse haiguspildi, on meil kindlasti ka oluliselt raskem tulevikus peret aidata prognoosi ja kordustõenäosuste osas, ravist rääkimata.

Teist tüüpi vastused on aga juba konkreetsemad – me ütleme, et isiku vaevused on tingitud sellest teatud muutusest. Aga kui me ütleme patsiendile diagnoosi, reeglina pika ja võõra nimetuse, tundub see jällegi perele alguses negatiivse uudisena. Kuidas saab minul või mu lapsel olla midagi, mis ei kao mitte kuhugi?

Üks ema ütles, et pärast diagnoosi saamist tundis ta, kuidas tema otsa ees põleb kõigile nähtav silt: läbikukkunud!

Mis mõttes olen mina andnud oma lapsele haiguse? Üks ema ütles, et pärast diagnoosi saamist tundis ta, kuidas tema otsa ees põleb kõigile nähtav silt: läbikukkunud! Kuidas sellega toime tulla? Siin ei ole ühest retsepti. Need pered vajavad kindlasti nõustamist, ja korduvalt. Vajadusel ka psühholoogi, mõne teise spetsialisti nõustamist, sest raske on tulla tagasi inimese juurde, kes on purustanud lootuse. Esimesel korral kuuled sa paratamatult vaid üksikuid lausekatkeid, sest ehmatus eluaegsest haigusest lihtsalt halvab igasuguse mõttetegevuse. Kindlasti on vaja leida mingi positiivne kild, millest patsient saaks kinni võtta. Olgu või näiteks see, et laps hakkab rääkima hiljem, aga rõhutada, et ta siiski hakkab rääkima. Kuid loomulikult on paratamatult haiguseid, mille puhul me oleme sunnitud ütlema, et prognoositav eluiga ei ole pikk. Seda sõnumit on väga raske positiivses võtmes edastada ja ainsaks positiivseks ivaks võib siin olla võimalus teisi pereliikmeid varakult kontrollida ja hakata sümptome ennetama.

Eestis on meditsiinialane teave koondunud eelkõige suurtesse keskustesse, Tallinnasse ja Tartusse. Millised muljed on jäänud omavahelise koostöö osas, mis puudutab harvikhaiguste diagnoosimist? Mil määral teete koostööd kolleegidega piiri tagant?

Võttes definitsiooni, et harvikhaigus on haigus, mida esineb inimese kohta harvem kui 1:2000 ning meil sünnib aastas ca 13 000–14 000 last, siis ühe harvikhaiguse diagnoosiga lapsi peaks aastas sündima eeldatavalt 6–7. Enamasti sünnib neid õnneks vähem. Samas aga diagnoositakse rohkem erinevaid haiguseid. Seega võib meditsiinigeneetiku igapäevatööd võrrelda nõela otsimisega heinakuhjast. Üksi on seda nõela raske leida. Me töötame meeskonnana ja küsime pidevalt nõu kolleegidelt nii Eestis kui ka välismaal. Kui Eestis on näiteks kaks patsienti ühe konkreetse geneetilise diagnoosiga, siis on selge, et ülejäänud 10 meditsiinigeneetikut ei ole seda haigust isiklikult kunagi näinud ning ilmselt võib neil haiguse äratundmisega tekkida raskusi, kui kolleeg appi ei tule. Selleks saame regulaarselt mitu korda aastas kokku, et arutada diagnoosihüpoteese ja edasisi uuringuid.

Me kõik käime pidevalt rahvusvahelistel koolitustel või teistes keskustes teadmisi täiendamas. Euroopa Inimesegeneetika Seltsi aastakonverentsil on igal aastal vähemalt kaks töötuba pühendatud just sellistele, meie keeles ebaselgetele juhtumitele. Seal saab arst rääkida patsiendi haiguslugu teistele arstidele ja teadlastele ning kõik püüavad ühiselt lahendust leida. Koostöö kõigi kolleegidega on väga tihe ja pidev. Enda praktikas ei ole veel siiani kohanud kolleegi, kes ei oleks vajadusel oma teadmiste ja oskustega appi tulnud.

Sama diagnoos käitub erinevate geenikombinatsioonide puhul erinevalt. Kui suuri erinevusi olete oma praktikas kohanud?

Ega geneetilised haigused ei käitu siin kuidagi teistmoodi kui näiteks infektsioonhaigused. Hetkel räägitakse palju COVID-19 puhul ilma sümptomiteta isikutest, kes võivad haigust edasi kanda enese teadmata.

Kogu inimese organism on üks töötav masin. Kui hästi ta töötab, sõltub kindlasti peamisest ehitusmaterjalist ehk geneetikast, aga sama oluline on keskkond, kus masin töötama peab, masina hooldus ja kulumise eripärad.

Võib öelda, et kogu inimese organism on üks töötav masin. Kui hästi ta töötab, sõltub kindlasti peamisest ehitusmaterjalist ehk geneetikast, aga sama oluline on keskkond, kus masin töötama peab, masina hooldus ja kulumise eripärad. Seega on erinevused ka meie haiguste korral väga laiad.

Kas harvikhaiguste diagnoosimise ja ravi puhul võib öelda, et tunneli lõpus paistab valgus?

Enamiku geneetiliste haiguste korral põhjuslikku ravi veel ei ole. Me suudame vaid sümptome leevendada või nende teket aeglustada. Samas on siiski ka haiguseid, mille korral me saame näiteks asendada puuduva ensüümi; mõne haiguse korral aitab uue elundi või luuüdi siirdamine. Geeni või tema funktsiooni parandada saab hetkel vaid loetud haiguste puhul. Kuid me väga loodame, et nii nagu on viimase kümne aasta jooksul teinud tohutu hüppe edasi geneetiliste haiguste diagnostika, siis järgneva 10 aasta jooksul arenevad sama jõudsalt edasi nende haiguste ravivõimalused.

Geeniteadus on suhteliselt noor distsipliin. Mida toob tulevik geeniteadusesse? Kas ees on ootamas murranguid?

Meil on juba olemas väga head võimalused geenihaiguste diagnostikas. Arvan, et lähitulevikus saabki kõige murrangulisemaks pärilike haiguste ravi. Kui maailmas on 10 isikut ühe haigusega, siis ravimi väljatöötamine tundub esmapilgul võimatu. Olen siiski veendunud, et tegelikult on kõik võimalik, kui me ühiselt ja pühendunult selle nimel töötame.